内容简介:羊水穿刺可以检查染色体异常疾病、遗传代谢性疾病、神经管缺陷等胎儿先天性疾病。羊水穿刺主要用于检测唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征等染色体疾病,脊髓性肌萎缩症、地中海贫血等单基因遗传病,以及开放性神经管畸形等结构异常。 1、染色体疾病 羊水穿刺能准确诊断胎儿染色体数目或结构异常。常见疾病包括唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征等。这些疾病会导致胎儿智力障碍、多发畸形等问题...
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